Tipo de análisis que realizamos

Análisis de un panel

Un especialista detecta un paciente cuyo diagnóstico diferencial se encuentra dentro de uno de nuestros paneles y quiere solicitar un estudio.

Desde G4C se emite un informe en el que se describen las variantes puntuales y/o CNVs que podrían estar relacionadas con el fenotipo clínico del paciente, argumentado en base a los conocimientos previos descritos en la literatura y al conocimiento de las bases moleculares de estas enfermedades.

Análisis de variantes estructurales

En el caso de que el análisis anterior sea negativo o el fenotipo sugiera la implicación de varios genes se realizará un análisis de variantes estructurales, bien mediante la realización del genoma completo a baja cobertura en plataformas de Illumina, o, en el caso de que sea necesario resolver regiones más complicadas, utilizando sistemas de lectura ultralarga.

Análisis de portadores o análisis familiar

En el caso de diagnosticar al paciente o de encontrar variantes con alta probabilidad de estar relacionadas con su enfermedad es importante demostrar:

1) En casos de herencia recesiva: la procedencia de las variantes halladas (deben proceder cada una de un progenitor: “en trans”), así como la cosegregación en la familia (todos los afectos deben tener ambas variantes y ninguno de los no afectos puede tener ambas variantes).

2) En caso de existir antecedentes familiares y tratarse de una enfermedad dominante es importante demostrar la cosegregación de la variante con los miembros afectos de la familia y su ausencia en los no afectos.

3) En casos esporádicos de enfermedades dominantes: la ausencia de dicha variante en los progenitores (“de novo”).

Análisis prenatal

En caso de nuevos embarazos en familias con diagnóstico de una enfermedad hereditaria cuyas variantes subyacentes hayan sido detectadas, se puede realizar el análisis de dichas variantes en muestra de ADN de vellosidades coriónicas (tejido fetal) o líquido amniótico para determinar su presencia o ausencia en el feto.