¿Qué es G4C?

Ni un paciente más sin diagnóstico

Se estima que al menos una de cada 7 personas nacen con o desarrollan una enfermedad rara durante su vida. De estas, más del 80% tienen un componente genético identificado. El 50% de los nuevos casos de enfermedades raras son identificados durante la niñez.

 

Las enfermedades raras en conjunto suponen el 10% de las hospitalizaciones en pediatría y el 20% de la mortalidad infantil. Estas enfermedades constituyen un problema social y sanitario de primera magnitud.

 

Uno de los retos más difíciles al que se enfrentan los especialistas de pediatría es el diagnóstico de niños que presentan signos y síntomas fenotípicos que sugieren una causa genética subyacente, pero para los que la etiología sigue siendo elusiva a pesar de realizar costosas y a menudo largas investigaciones etiológicas.

 

Actualmente transcurre un largo período de tiempo y un gran número de exploraciones y pruebas analíticas y de imagen entre el primer contacto médico-paciente hasta que se llega a un diagnóstico personalizado (clasificado genéticamente) o, en la mayor parte de los casos, genérico (sin etiquetación molecular). Todo ello con un coste extraordinariamente elevado para la familia, el sistema sanitario y para la sociedad.

 

G4C es una herramienta de apoyo al diagnóstico basada en tecnología de secuenciación masiva, análisis fenotípico y reconocimiento de patrones, específicamente diseñada para el diagnóstico de trastornos neurológicos, musculares, esqueléticos, renales, digestivos, neumológicos, hematológicos y oncohematológicos.

 

Esta herramienta analiza de forma simultánea grupos de genes asociados a escenarios clínicos y bioquímicos solapantes incluidos en el mismo diagnóstico diferencial, con un tiempo de respuesta de 1-2 meses y con un coste similar al del análisis convencional de un solo gen.

 

Los paneles de genes implementados en esta herramienta son actualizados cada trimestre según aparecen nuevos genes asociados a fenotipos incluibles en alguno de los paneles desarrollados.

G4C puede acelerar el diagnóstico, tratamiento, pronóstico de los pacientes con trastornos neurológicos, musculares, esqueléticos, renales, digestivos, neumológicos, hematológicos y oncohematológicos, disminuyendo significativamente el coste social y sanitario de estas enfermedades en el SNS.

G4C es una herramienta que aúna la revolución tecnológica que proporciona la actual y futura tecnología de secuenciación masiva así como de las herramientas bioinformáticas basadas principalmente en comparación de patrones, optimizándolas para conseguir una detección de variantes más rigurosa minimizando el porcentaje de falsos negativos y aumentando la probabilidad de hallar la variante o variantes subyacentes a cada fenotipo clínico a estudio. G4C puede acelerar el diagnóstico, tratamiento, pronóstico de los pacientes con trastornos neurológicos, musculares, esqueléticos, renales, digestivos, neumológicos, hematológicos y oncohematológicos, disminuyendo significativamente el coste social y sanitario de estas enfermedades en el SNS.

 

G4C ha sido financiado en sus inicios por subvenciones del Instituto de Salud Carlos III (PI10/01193, PI13/02177, JR13/00019).