Objetivo de G4C

El propósito de las herramientas proporcionadas por G4C es facilitar y acelerar el diagnóstico de los trastornos de base parcial o completamente genética, y evitar los calvarios diagnósticos tan comunes en estas enfermedades.

 

Uno de los retos más difíciles al que se enfrentan los especialistas es el diagnóstico de pacientes que presentan signos y síntomas fenotípicos que sugieren una causa genética subyacente, pero para los que la etiología sigue siendo elusiva a pesar de realizar costosas y a menudo largas investigaciones etiológicas.

 

Nuestras herramientas han sido diseñadas por especialistas en genética humana con el objetivo de que cualquier especialista que se encuentre en su consulta o en una sala de urgencias un enfermo del que sospecha una base genética subyacente a su enfermedad; y del que, o bien no tiene sospecha diagnóstica en absoluto, o, por el contrario tiene muchas diferentes podría, con una única prueba descartar o diagnosticar todos los posibles trastornos genéticos que incluyan en su espectro fenotípico los signos y síntomas que observa en el paciente que está evaluando. Nuestras herramientas han sido diseñadas enfocándose en las diferentes especialidades médicas y teniendo en cuenta solamente la sintomatología promovida por defectos genéticos subyacentes.

 

Razón de ser de nuestros productos: En los últimos años, ha habido un crecimiento exponencial en el conocimiento de las bases genéticas de las enfermedades. Casi 30 nuevos genes asociados a patologías son incluidos por mes en la base de datos OMIM. Este incremento exponencial del conocimiento constituye actualmente uno de los mayores desafíos a los que se enfrentan los sistemas sanitarios y los facultativos para con sus pacientes. La medicina genómica se está desarrollando en el marco de un sistema sanitario en cambio. Es crucial que este sistema sanitario y, la economía subyacente, empiece a promover cambios para incorporar más y mejor la medicina genómica al diagnóstico clínico ya que, en un plazo de tiempo breve, será con seguridad parte de la práctica médica habitual. G4C cree firmemente que de cara a este tipo de diagnósticos es tan esencial un análisis genómico como una resonancia magnética o un análisis bioquímico.