~20.000 genes

Wholexoma

Tiempo de respuesta: 8-16 semanas // Cobertura media: ~100X // Variantes: SNVs | INDELs | CNVs

Wholexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de todos los genes conocidos del genoma humano, utilizando tecnologías de secuenciación masiva y protocolos de diseño propio. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), deleciones e inserciones (INDELs) y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.

Indicaciones:

Pacientes sin diagnóstico que padecen una enfermedad de clara base genética, pero para los que no se han detectado variantes causales con paneles génicos. Es aconsejable analizar conjuntamente paciente y progenitores para facilitar la identificación de las variantes del exoma asociadas a su enfermedad.

Ventajas:

• Podemos detectar variantes en genes que anteriormente nunca habían sido asociados con el fenotipo que presenta el paciente.

Limitaciones:

• No se detectan variantes en zonas no codificantes que puedan afectar a la regulación de la expresión génica.

• No es posible detectar reordenamientos que no impliquen un cambio en la dosis (deleciones o duplicaciones), o CNVs que no estén en zonas codificantes del genoma.