Wholegenoma

Tiempo de respuesta: 8-16 semanas // Cobertura media: ~30X // Variantes: SNVs | INDELs | CNVs | SVs

Wholegenoma proporciona el código genético completo del paciente incluyendo tanto zonas codificantes (genes) como no codificantes (98%). Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), deleciones e inserciones (INDELs) y variantes en el número de copias (CNVs) y variantes genómicas estructurales (SVs) como inversiones, translocaciones, o grandes inserciones de novo. Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.

Indicaciones:

Pacientes sin diagnóstico que padecen una enfermedad de clara base genética, pero para los que no se han detectado variantes causales con paneles dirigidos o mediante secuenciación completa del exoma (wholexoma). Es aconsejable analizar conjuntamente paciente y progenitores ya que así es mucho más sencillo determinar las variantes del genoma asociadas a su enfermedad.

Ventajas:

• Podemos detectar variantes en zonas no codificantes del genoma que puedan afectar a la regulación de la expresión génica.

• Podemos detectar todo tipo de reordenamientos genómicos, no solamente aquellos que impliquen un cambio en la dosis (CNVs), que se encuentren tanto en zonas codificantes como no codificantes.

Limitaciones:

• Pérdida de variantes puntuales o pequeñas deleciones e inserciones en zonas codificantes por baja cobertura.

• Imposibilidad de detectar variantes en mosaico debido a la baja cobertura.