537 genes

Skeletoexoma

Tiempo de respuesta: 2-8 semanas // Cobertura media: ~200X // Variantes: SNVs | INDELs | CNVs

Skeletoexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de 537 genes, utilizando tecnologías de secuenciación y protocolos de diseño propio. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), pequeñas deleciones e inserciones (INDELs), y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.

Indicaciones:

Diagnóstico etiológico de pacientes con deformaciones esqueléticas o problemas óseos de la que se sospecha una base genética. Incluye síndromes polimalformativos y enfermedades del metabolismo cuyo curso clínico incluya afectación ósea.

Fenotipos incluidos:

• Displasias óseas

• Craniosinostosis

• Secuencia de deformación por acinesia fetal

• Condrodisplasia punteada rizomélica

• Síndrome de contractura congénita letal

• Osteopetrosis

• Fibrodisplasia osificante

• Mucopolisacaridosis

• Enfermedades peroxisomales

• Síndrome de Ehlers-Danlos

• Osteogénesis imperfecta

• Trastornos de la glicosilación

• Síndrome de sinostosis múltiple

• Dislocaciones articulares múltiples

• Artrogriposis múltiple

• Chondrodysplasia punctata

• Síndrome de pterigio múltiple

• Síndrome orofaciodigital

• Síndrome de Joubert