1.467 genes

Neuroexoma

Tiempo de respuesta: 2-8 semanas // Cobertura media: ~200X // Variantes: SNVs | INDELs | CNVs

Neuroexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de 1.467 genes, utilizando tecnologías de secuenciación y protocolos de diseño propio. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), pequeñas deleciones e inserciones (INDELs), y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.

Indicaciones:

Diagnóstico etiológico de pacientes con enfermedades neurológicas de base genética. Incluye síndromes y enfermedades del metabolismo cuyo curso clínico incluya síntomas neurológicos importantes.

Fenotipos incluidos:

• Epilepsia

• Discapacidad intelectual

• Hipereplexia

• Neurodegeneración

• Leucodistrofia, hipomielinización

• Parálisis cerebral

• Trastornos del comportamiento

• Trastornos del espectro autista (ASD)

• Ataxia

• Distonía

• Corea

• Paraparesia espástica

• Neuropatías, Charcot Marie Tooth

• Atrofia muscular espinal

• Trastornos de la neurona motora

• Trastornos de la morfogénesis cerebral

• Demencia, alzheimer, parkinson

Subpaneles que se pueden solicitar

Subpanel de trastornos del movimiento (ataxia, distonía, corea, paraparesia).

 

Subpanel de trastornos de la morfogénesis cerebral.

 

Subpanel de trastornos neurodegenerativos (demencia, alzheimer, parkinson).

 

Subpanel de leucodistrofias.

 

Subpanel de enfermedades mitocondriales.

 

Subpanel del sistema nervioso periférico (neuropatías, Charcot-Marie-Tooth, neurona motora).

 

Subpanel de trastornos del espectro autista.

Referencias

OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man.

 

Anazi et al. Clinical genomics expands the morbid genome of intellectual disability and offers a high diagnostic yield. Mol Psychiatry. 2017;22(4):615-624.

 

Lohmann et al. Update on the Genetics of Dystonia. Curr Neurol Neurosci Rep. 2017;17(3):26.

 

Sullivan et al. Spinocerebellar ataxia: an update. J Neurol. 2019;266(2):533-544.

 

Parodi et al. Hereditary ataxias and paraparesias: clinical and genetic update. Curr Opin Neurol. 2018;31(4):462-471.