129 genes

Neumoexoma

Tiempo de respuesta: 1-4 semanas // Cobertura media: ~200X // Variantes: SNVs | INDELs | CNVs

Neumoexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de 129 genes, utilizando tecnologías de secuenciación y protocolos de diseño propio. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), pequeñas deleciones e inserciones (INDELs), y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.

Indicaciones:

Diagnóstico etiológico de pacientes con trastornos pulmonares de base genética. Incluye síndromes y enfermedades del metabolismo cuyo curso clínico incluya disfunción pulmonar importante.

Fenotipos incluidos:

• Fibrosis quística

• Deficiencia de alfa-1-antitripsina

• Síndromes centrales de hipoventilación

• Disfunción del metabolismo del surfactante

• Insuficiencia pancreática

• Disquinesias ciliares

• Bronquiectasias con o sin cloruro elevado en sudor

• Defectos de la telomerasa