272 genes

Nefroexoma

Tiempo de respuesta: 2-8 semanas // Cobertura media: ~200X // Variantes: SNVs | INDELs | CNVs

Nefroexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de 272 genes, utilizando tecnologías de secuenciación y protocolos de diseño propio. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), pequeñas deleciones e inserciones (INDELs), y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.

Indicaciones:

Diagnóstico etiológico de pacientes con patología renal de la que se sospecha una base genética. Incluye síndromes y enfermedades del metabolismo cuyo curso clínico incluya afectación nefrológica importante.

Fenotipos incluidos:

• Nephronophthisis

• Síndrome de Bardet-Biedl

• Síndrome de Joubert

• Síndrome de Alport, Bartter, Meckel

• Anemia de Fanconi

• Acidosis tubular renal

• Glomerulosclerosis focal y segmentaria

• Síndrome nefrótico

• Enfermedad del riñón poliquístico

• Nefrolitiasis

• Glomerulopatías

• Disgénesis tubular renal

• Farmacogenómica para inmunosupresores

• Factores de riesgo de comorbilidad

• Enfermedades metabólicas:

Trastornos del ciclo de la urea

Enfermedad de Fabry

Trastornos peroxisomales

Enfermedades mitocondriales (CoQ10)

Cistinosis

Trastornos de la glicosilación

Subpaneles que se pueden solicitar

Subpanel de ciliopatías.

 

Subpanel de enfermedades metabólicas.