86 genes

Mieloexoma

Tiempo de respuesta: 2-8 semanas // Cobertura media: ~200X germinal, ~1000X somático // Variantes: SNVs | INDELs | CNVs

Mieloexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de 86 genes, utilizando tecnologías de secuenciación y protocolos de diseño propio. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), pequeñas deleciones e inserciones (INDELs), y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.

Indicaciones:

Análisis de variantes germinales en genes que han sido asociados con el desarrollo de síndromes mielodisplásicos (MDSs), neoplasmas mieloproliferativos (MPNs), y leucemia mieloide aguda (AML). Análisis de mutaciones somáticas adquiridas (mieloexoma somático).

Variantes germinales en genes asociados a enfermedades congénitas que predisponen a MDS, MPN y leucemia:

• Trastorno de plaquetas familiar

• Neutropenia congénita severa

• Síndrome de Shwachman-Diamond

• Poiquilodermia con neutropenia

• Disqueratosis congénita

• Anemia de Fanconi

• Síndrome de Bloom

• MDS/AML familiar con mutación en GATA2

• Trombocitemia esencial

• Policitemia vera

• Mielofibrosis primaria

• Leucemia eosinofílica crónica

• Mastocitosis sistémica

Variantes somáticas en:

• Oncogenes y supresores tumorales

• Genes implicados en modulación epigenética y en el spliceosoma