110 genes

Metaboexoma

Tiempo de respuesta: 2-8 semanas // Cobertura media: ~200X // Variantes: SNVs | INDELs | CNVs

Metaboexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de 110 genes, utilizando tecnologías de secuenciación y protocolos de diseño propio. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), pequeñas deleciones e inserciones (INDELs), y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.

Indicaciones:

Diagnóstico etiológico de pacientes con enfermedades metabólicas que cursan con descompensación metabólica aguda.

Fenotipos incluidos:

• Hipoglucemia

• Hiperglucemia (diabetes neonatal)

• Acidosis metabólica

• Cetoacidosis

• Hiperamoniemia

• Cianosis

Referencias