288 genes

Inmunoexoma

Tiempo de respuesta: 2-8 semanas // Cobertura media: ~200X // Variantes: SNVs | INDELs | CNVs

Inmunoexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de 288 genes, utilizando tecnologías de secuenciación y protocolos de diseño propio. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), pequeñas deleciones e inserciones (INDELs), y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.

Indicaciones:

Diagnóstico etiológico de pacientes con trastornos del sistema inmune. Incluye síndromes y enfermedades del metabolismo cuyo curso clínico incluya disfunción del sistema inmune.

Fenotipos incluidos:

• Inmunodeficiencias congénitas

• Síndrome del linfocito desnudo

• Síndromes linfoproliferativos

• Agamaglobulinemias

• Neutropenias congénitas

• Inmunodeficiencias combinadas severas

• Inmunodeficiencias combinadas en síndromes

• Deficiencias de la adhesión de leucocitos

• Síndromes de fallo medular

• Deficiencias del factor del complemento

• Defectos en la regulación del complemento

• Enfermedad crónica granulomatosa

• Anemia de Fanconi

• Diskeratosis congénita

• Defectos del Timo

• Síndrome Hiper IgE

• Síndrome autoinmune linfoproliferativo

• Enfermedad autoimmune multisistémica de aparición en la infancia