273 genes

Gastroexoma

Tiempo de respuesta: 2-8 semanas // Cobertura media: ~200X // Variantes: SNVs | INDELs | CNVs

Gastroexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de 273 genes, utilizando tecnologías de secuenciación y protocolos de diseño propio. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), pequeñas deleciones e inserciones (INDELs), y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.

Indicaciones:

Diagnóstico etiológico de pacientes con sintomatología intestinal, hepática o pancreática. Incluye síndromes y enfermedades del metabolismo cuyo curso clínico incluya disfunción del sistema intestinal, hepático o pancreático.

Fenotipos incluidos:

Hígado:

• Colestasis

• Enfermedad del hígado poliquístico

• Defectos en la síntesis de ácidos biliares

• Cirrosis congénita

• Síndrome del fallo hepático infantil

• Hemocromatosis

• Enfermedad de Wilson

Páncreas:

• Insuficiencia pancreática

• Pancreatitis

• Fibrosis quística

Intestino:

• Enfermedad inflamatoria intestinal (IBD)

• Enfermedad de Crohn

• Colitis ulcerosa

• Enteropatías

Subpaneles que se pueden solicitar

Subpanel de trastornos del hígado.

 

Subpanel de trastornos del páncreas.

 

Subpanel de trastornos del intestino.