317 genes

Epilepsioma

Tiempo de respuesta: 2-8 semanas // Cobertura media: ~200X // Variantes: SNVs | INDELs | CNVs

Epilepsiome analiza simultáneamente las zonas codificantes de 317 genes, utilizando tecnologías de secuenciación y protocolos de diseño propio. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), pequeñas deleciones e inserciones (INDELs), y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.

Indicaciones:

Diagnóstico etiológico de pacientes con crisis epilépticas con o sin trastornos del neurodesarrollo asociados. Incluye síndromes y enfermedades del metabolismo cuyo curso clínico incluya crisis comiciales.

Fenotipos incluidos:

• Convulsiones benignas neonatales

• Convulsiones febriles familiares

• Encefalopatía epiléptica de inicio en la infancia

• Epilepsia nocturna del lóbulo frontal

• Epilepsia familiar del lóbulo temporal

• Epilepsia focal familiar, con focos variables

• Epilepsia generalizada con crisis febriles plus

• Epilepsia mioclónica progresiva

• Enfermedades del metabolismo que cursan con crisis epilépticas:

− Enfermedades de almacenamiento lisosomal

− Lipofuscinosis neuronal ceroidea

− Defectos congénitos de la glicosilación

− Defectos del metabolismo intermediario

− Enfermedades mitocondriales