Cariomap

Descripción de la prueba

 

100X cobertura media(germinal) 400X cobertura media para mosaicismos del 1%

 

Las variantes estructurales y grandes reordenamientos genómicos han sido implicados en el desarrollo del cáncer, y en todo tipo de enfermedades de origen genético.

 

El carioMAP analiza el genoma completo del paciente mediante la tecnología de mapeo óptico de BIONANO GENOMICS y, mediante un sencillo análisis bioinformático, proporciona el conjunto de variantes estructurales presentes en el genoma celular tanto si estas son germinales como si están en mosaicismo somático. Sustituye en una sola prueba 5 técnicas tradicionales: cariotipo clásico, array, FISH, MLPA, detección de expansiones por repetición de trinucleótidos.

Indicaciones:

 

Cáncer:
Análisis del tumor vs tejido sano en pacientes con cáncer, sobre todo en los oncohematológicos en los que los reordenamientos son esenciales en diagnóstico, pronóstico y tratamiento.

 

Enfermedades raras:
Recién nacidos con síndromes polimalformativos
Pacientes pediátricos con enfermedades del neurodesarrollo
Pacientes de reproducción asistida.

Tiempo de respuesta: 8-16 semanas // Cobertura media: ~30X // Variantes: SNVs | INDELs | CNVs | SVs 

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