98 genes

Bleedexoma

Tiempo de respuesta: 1-4 semanas // Cobertura media: ~200X // Variantes: SNVs | INDELs | CNVs

Bleedexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de 98 genes, utilizando tecnologías de secuenciación y protocolos de diseño propio. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), pequeñas deleciones e inserciones (INDELs), y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.

Indicaciones:

Diagnóstico etiológico de pacientes con defectos de la coagulación con sospecha de base genética. Incluye síndromes y enfermedades del metabolismo cuyo curso clínico incluya defectos de la coagulación.

Fenotipos incluidos:

• Deficiencias de factores de coagulación

• Trastorno hemorrágico (tipo plaquetario)

• Afibrinogenemia

• Trombocitopenia

• Síndrome hemolítico urémico

• Farmacogenética de anticoagulantes