170 genes

Anemiaexoma

Tiempo de respuesta: 2-8 semanas // Cobertura media: ~200X // Variantes: SNVs | INDELs | CNVs

Anemiaexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de 170 genes, utilizando tecnologías de secuenciación y protocolos de diseño propio. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), pequeñas deleciones e inserciones (INDELs), y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.

Indicaciones:

Diagnóstico etiológico de pacientes con anemia de la que se sospecha una base genética. Incluye síndromes y enfermedades del metabolismo cuyo curso clínico incluya anemia severa.

Fenotipos incluidos:

• Anemia diseritropoyética

• Anemia hemolítica

• Anemia sideroblástica

• Anemia megaloblástica

• Anemia de Fanconi

• Anemia de Diamond-Blackfan

• Eliptocitosis, Estomatocitosis, Esferocitosis

• Alfa talasemia

• Beta talasemia

• Anemia de las células falciformes

• Síndrome hemolítico urémico

• Porfiria

• Sensibilidad a la primaquina

• Defectos de la telomerasa: anemia aplásica

• Síndrome autoinmune linfoproliferativo

• Síndromes de fallo medular