Envío de Muestras

¿Qué tipo de muestra es necesaria para realizar el estudio de un panel o de variantes estructurales?

Necesitaremos ADN genómico o sangre con EDTA (tubo malva) para paneles, estudio de variantes estructurales y estudios familiares.

También podemos realizar análisis de paneles y estudios familiares a partir de sangre seca en papel Whatman 903 (dried blood spot).

Para análisis prenatal, ADN extraído de vellosidades coriónicas o en su defecto de líquido amniótico.

¿Cómo envío la muestra?

Introducir un tubo Eppendorf (tipo low-bind preferiblemente) con el ADN genómico o un tubo de 3ml de sangre con EDTA (tubo malva) en un sobre o caja acolchada y cerrada, debidamente numerada e identificada.

En caso de enviar sangre seca en papel, introducirla en un sobre cerrado y debidamente etiquetado e identificado.

Envíe ese paquete por correo ordinario (de manera que no llegue en fin de semana) a la siguiente dirección:

Dra. Ana Marmiesse/ Dr. Tubío
Grupo de GENOMES & DISEASE – P2L9
Edificio CIMUS – Universidade de Santiago de Compostela
Avenida de Barcelona S/N
15706 Santiago de Compostela (España)

¿Qué documentos tengo que enviar con la muestra para estudio de paneles, exoma o variantes estructurales?

• Solicitud de estudio (descargar PDF al final de la página)
• Historia clínica del paciente (o al menos un breve resumen), imprescindible para un adecuado desarrollo del informe final.
• La declaración de la existencia de un consentimiento informado o el consentimiento informado que adjuntamos (descargar PDF al final de la página)
• Compromiso de pago del hospital o entidad peticionaria (puede ser un particular), y los datos para facturación y envío del informe: CIF, domicilio social, teléfono, correo electrónico.

¿Qué necesito para el estudio familiar de una o varias variantes detectadas en el caso índice?

• Muestra de ADN o de sangre con EDTA de cada uno de los miembros de la familia a estudio (afectos y no afectos) debidamente identificadas.
• Hoja de petición (documento adjunto) en el que se explicitará: estudio familiar del paciente XXXX XXXX XXXX para las siguientes variantes detectadas en el caso índice.
• La declaración de la existencia de un consentimiento informado.
• Compromiso de pago del hospital o entidad peticionaria (puede ser un particular), y los datos para facturación y envío del informe: CIF, domicilio social, teléfono, correo electrónico.

¿Qué necesito para el estudio prenatal de una o varias mutaciones detectadas en el caso índice?

• El estudio prenatal debe de solicitarse al menos con 1 mes de antelación al envío de muestra.
• La muestra debe ser ADN extraído de vellosidades coriónicas o, en su defecto, de líquido amniótico.
• El consentimiento informado de dicho estudio prenatal especificando las mutaciones a estudiar en la muestra fetal.
• Compromiso de pago del hospital o entidad peticionaria (si es un particular utilizar documento adjunto), y los datos para facturación y envío del informe: CIF, domicilio social, teléfono, correo electrónico.

¿Qué tipo de muestra es necesaria para realizar un CARIOMAP?

Biopsia tisular, sangre total, cultivo celular, aspirado medular.